SKĄD SIĘ BIORĄ WAMPIRY? Czyli o tajemniczej chorobie PORFIRII

Bladość cery, znamiona, zniekształcenia, często nadmierne owłosienie, a przede wszystkim niesamowity światłowstręt pozwalający jedynie na opuszczanie pomieszczeń o zmierzchu i nocą sprawił, że osoby chore na skórną postać porfirii jeszcze na początku ubiegłego stulecia traktowane były jak wampiry. Często występujące w tej chorobie obkurczenie dziąseł powoduje wrażenie wydłużenia zębów, co dopełnia charakterystycznego dla wampira wyglądu. Badania medyczne pozwoliły na ustalenie, że wampiryzm jest w istocie chorobą o nazwie porfiria i nie ma nic wspólnego ze skłonnością do picia krwi, ani nadmierną wrażliwością na czosnek jak głoszą legendy o wampirach.

Porfiria nie jest nazwą jednej choroby, występuje ona w różnych odmianach, stąd określa się, że porfirie są grupą chorób. Wszystkie je łączy fakt, że są chorobami genetycznymi i dziedzicznymi, a spowodowane są zaburzeniami przemian prowadzących do powstania hemu - czerwonego barwnika, który występuje między innymi w hemoglobinie czyli barwniku krwinek czerwonych, mioglobinie, która jest białkiem budującym mięśnie szkieletowe i mięsień serca. Hem jest również częścią wielu enzymów występujących w różnych tkankach. Zaburzenia syntezy hemu prowadzą do powstania porfirynogenów o toksycznym działaniu i ich nadmiernego gromadzenia się w narządach. W zależności od etapu zaburzeń przemiany hemu, porfirynogeny gromadzone są w różnych tkankach, a to powoduje odmienność objawów. Najczęstszym miejscem gromadzenia szkodliwych substancji jest wątroba, skóra i szpik kostny. Najbardziej charakterystyczna jest postać skórna. Nierównomierne gromadzenie się toksycznych substancji w skórze powoduje powstanie znamion, owłosienia w nietypowych miejscach np. na czole i nadwrażliwość na promieniowanie ultrafioletowe (słoneczne). Przebywanie na słońcu prowadzi do łatwego uszkodzenia skóry, bolesnych i szpecących zmian skórnych - pęcherzy i blizn. Oprócz skłonności do obkurczenia dziąseł częste jest ich czerwone zabarwienie. Podobnie jak czerwone zabarwienie paznokci wynika z nagromadzenia szkodliwego barwnika. Przy tej odmianie nie występują zmiany neuro-psychiczne. Porfirie wątrobowe dotykają głownie układ nerwowy, charakteryzują się bólami brzucha, poceniem się, wymiotami, bezsennością, niedowładami, atakami drgawek, zaburzeniami psychicznymi (halucynacjami, depresją, rozdrażnieniem i objawami paranoidalnymi). Najczęściej jednak spotykanym objawem jest ból brzucha, często symulujący inne choroby ze strony jamy brzusznej, stąd postawienie właściwego rozpoznania nie jest łatwe. Podejrzenie choroby nasuwa różowe, czerwone lub brunatne zabarwienie moczu oraz czerwonawe zabarwienie stolca. Wynika to z nadmiernego wydalania porfiryn i porfirynogenów nadających barwę. Można wykonać badanie laboratoryjne potwierdzające zawartość charakterystycznych barwników w moczu i stolcu. Porfiria jest zaburzeniem przemiany hemu na różnych etapach i w różnym nasileniu. Można być chorym na porfirię i wcale o tym nie wiedzieć. Jest to utajona postać porfirii. Zaburzenia przemian hemu są tak niewielkie, że u pacjentów tych nigdy w ciągu całego życia nie występują objawy choroby, a o jej obecności świadczą tylko badania stwierdzające nadmierne wydalanie porfiryn i porfirynogenów w moczu i stolcu. Porfiria może również przybierać postać ostrą charakteryzującą się występowaniem ataków z burzliwymi dolegliwościami. Zwykle zaczynają się one bólami brzucha, którym mogą towarzyszyć nudności, wymioty i zaparcia oraz bóle pleców, okolicy biodrowej, i osłabienie mięśniowe. Może dochodzić również do przyśpieszenia akcji serca, wzrostu cieśnienia tętniczego krwi oraz wystąpienia drgawek. Po wdrożeniu leczenia atak porfiri trwa nie dłużej niż 1-2 tygodnie. Czasami dochodzi jednak do poważnych powikłań: niedowładów ruchowych, porażenia mięśni oddechowych. Wtedy powrót do zdrowia trwa dłużej. Ostre ataki mogą być wywołane przez różne czynniki: światło słoneczne, niektóre leki, alkohol, stres, głodówkę, niedokrwistość, niedobory minerałów, hormony płciowe, infekcje, ostre zapachy chemiczne (farb, lakierów). Kilka czynników indukujących w połączeniu może wywołać atak. Najczęściej ataki ujawniają się między 18 a 40 rokiem życia. Bardzo rzadko maja miejsce w wieku dziecięcym. U większości chorych występuje od jednego do kilku ostrych ataków w życiu. Tylko mała grupa pacjentów cierpi na powtarzające się ataki, mogące występować przez wiele lat. Chociaż ataki porfirii mogą mieć bardzo ciężki przebieg, obecnie rzadko kończą się zgonem. Większość ludzi, u których wystąpił jeden lub kilka ataków, dzięki odpowiedniemu leczeniu powraca do całkowitego zdrowia. Mogą oni prowadzić normalne życie pod warunkiem unikania czynników wywołujących atak. Do tej pory choroba jest nieuleczalna. Potrafimy złagodzić jej objawy, ale nie umiemy usunąć przyczyny, która leży w genetyce.

Małgorzata Stokowska-Wojda