Choroba zimnych aglutynin

Choroba zimnych aglutynin należy do grupy rzadkich niedokrwistości. Jej mechanizm polega na produkowaniu przez organizm ludzki przeciwciał skierowanych przeciwko własnym krwinkom czerwonym. Przeciwciała (aglutyniny) powodują uszkodzenie krwinki czerwonej, jej rozpad (hemolizę) i w konsekwencji niedokrwistość.

Istotą choroby zimnych aglutynin jest fakt, że patologiczne przeciwciała uaktywniają się podczas ochłodzenia organizmu. Większość z nich w temperaturze 28-31⁰C, ale niektóre już w temperaturze 37⁰C. Nieosłonięte podczas chłodnego dnia uszy mają temperaturę niższą niż reszta ciała, co może wywołać aktywację aglutynin. Dla ciężkości przebiegu choroby znacznie większe znaczenie ma temperatura w jakiej uaktywniają się przeciwciała, niż to jak jest ich dużo. Im wyższa temperatura aktywacji przeciwciał, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia objawów uszkodzenia krwinek czerwonych.

Duży problem u osób z chorobą zimnych aglutynin stanowi wykonanie zwykłej morfologii krwi. Próbka krwi do wykonania badania musi być przechowywana w stałej temperaturze 37-38⁰C, ponieważ obniżenie temperatury powoduje aktywację przeciwciał w probówce i nieprawidłowe wyniki dotyczące wskaźników z zakresu krwinek czerwonych.

Przebieg tej rzadkiej choroby jest bardzo zróżnicowany- od bezobjawowego (z zaznaczonymi jedynie niewielkimi odchyleniami w badaniach laboratoryjnych) do bardzo poważnego, zagrażającego życiu.

Podstępna natura choroby zimnych aglutynin, niespecyficzne objawy i rzadkie występowanie sprawia, że czas od pojawienia się pierwszych objawów do rozpoznania jest długi i wynosi ok. 3 lat.

Najbardziej charakterystycznym objawem jest sezonowość. W ciepłych miesiącach pacjenci nie mają dolegliwości. Problemy zaczynają pojawiać się wraz z ochłodzeniem.

Najczęstszym objawem jest umiarkowana niedokrwistość, która manifestuje się:

- osłabieniem

- przewlekłym zmęczeniem

- bladością skóry

- brakiem apetytu

- zawrotami i bólami głowy

- łatwym męczeniem się

- dusznością podczas wysiłku

Stopień nasilenia dolegliwości zależy od stopnia niedokrwistości.

Większość osób z chorobą zimnych aglutynin nie wymaga leczenia. Wystarcza postępowanie niefarmakologiczne:

- Pierwszym zaleceniem jest utrzymywanie jak najbardziej zbliżonej do 37⁰C temperatury skóry.

- Należy unikać ochłodzenia zwłaszcza najbardziej narażonych części ciała: głowy, twarzy, uszu, nosa, palców rąk i stóp. Chłodny wiatr, temperatura powietrza 10-15⁰C, czy spanie bez przykrycia w temperaturze 21⁰C mogą wywołać objawy. Noszenie ciepłej odzieży, przeprowadzenie się do cieplejszej strefy klimatycznej może złagodzić przebieg choroby. Jednak ciężka postać choroby zimnych aglutynin występuje nawet o pacjentów w strefach subtropikalnych.

- Ważna jest dieta bogata w kwas foliowy z dużą zawartością owoców i warzyw.

- Aktywność fizyczna powinna być mniej intensywna niż u osób zdrowych, zwłaszcza jeżeli mają miejsce objawy niedokrwistości. Szczególnie ryzykowne jest uprawianie joggingu, zwłaszcza przy chłodnym wietrze.

Niektóre osoby wymagają leczenia. W terapii używa się leków immunosupresyjnych i chemioterapii. Pacjenci mają przetaczane koncentraty krwinek czerwonych. Szczególny problem stanowią groźne powikłania choroby zimnych aglutynin, postępowanie z ciężarnymi cierpiącymi na tą chorobę, czy osobami wymagającymi zabiegów np. kardiochirurgicznych w obniżonej temperaturze.

Jak każda choroba rzadka, choroba zimnych aglutynin jest trudna do badania z uwagi na szczupłość materiału (osób, które mogą być poddane obserwacjom). Dotychczas przeprowadzone badania naukowe obejmują grupy kilkunastu, bardzo rzadko kilkudziesięciu pacjentów.

Małgorzata Stokowska-Wojda