PRZEŚCIGNĄĆ RAKA

Badania nad czynnikami sprawczymi chorób nowotworowych trwają od lat. Przełomem było stwierdzenie i udowodnienie roli zmian genetycznych zarówno w ryzyku zachorowania jak i wczesnego wykrycia nowotworu.
Wiadomo, że do rozwoju nowotworu dochodzi w sytuacji, gdy komórki tworzące guz nowotworowy „uniezależniają się” od mechanizmów regulujących organizmu. W wyniku tej niezależności dochodzi do braku kontroli nad dzieleniem się komórek nowotworowych, które nie reagują na mechanizmy hamujące, nie reagują one również na programowaną śmierć komórki. Komórki guza mają tendencję do tworzenia nowych naczyń krwionośnych, które odżywiają tkankę nowotworową, a stan zapalny rozwijający się wokół guza i brak podporządkowania się tkanki nowotworowej naturalnym mechanizmom odpornościowym organizmu sprzyja rozprzestrzenianiu się na tkanki sąsiadujące i tworzeniu przerzutów odległych. Proces nowotworowy jest sterowany genetycznie.
Zmiany funkcjonowania komórek prowadzące do rozwoju nowotworu są spowodowane modyfikacjami genetycznymi. Proces jest złożony i składają się nań liczne geny o różnej sile sprawczej. W związku z tym wyróżnia się:
1. Geny o kluczowym znaczeniu- (np.onkogeny, które są bezpośrednio czynnikiem sprawczym nowotworu genetycznie uwarunkowanego).
2. Geny o średnim i małym wpływie, które wpływają na indywidualne ryzyko zachorowania na nowotwór a także przebieg choroby nowotworowej. Są to np. geny kształtujące system odpornościowy organizmu, przebieg odczynu zapalnego, stan hormonalny, czy odpowiedź na leczenie onkologiczne. 
Wystąpienie choroby nowotworowej jest końcowym efektem „współuczestnictwa” wszystkich genów. 
Rozpoznanie u pacjenta dziedzicznego zespołu zwiększonego ryzyka zachorowania na chorobę nowotworową nie jest jednoznaczne ze zdiagnozowaniem nowotworu. Wskazuje tylko na większe ryzyko jego wystąpienia. Pacjenci z rozpoznanymi zespołami zwiększonego ryzyka zachorowania na chorobę nowotworowa powinni być objęci zindywidualizowaną opieką profilaktyczną zależną od stopnia ryzyka oraz rodzaju nowotworu. Profilaktyka obejmuje najczęściej:
1. Ustalenie indywidualnego planu badań profilaktycznych mających na celu wczesne wykrycie choroby. W niektórych przypadkach, kiedy guz jest trudny do nadzoru profilaktycznego (np. rak jajnika) profilaktyka obejmuje resekcję zdrowego narządu.
2. Stosowanie chemioprewencji, co oznacza profilaktyczne podawanie leków zmniejszających ryzyko nowotworu (np. w raku piersi). 
3. Poradnictwo genetyczne skierowane do rodziny osoby obciążonej ryzykiem choroby nowotworowej. Pozwala stwierdzić, czy podobne ryzyko dotyczy członków rodziny (np. dzieci).
Do najczęstszych uwarunkowanych genetycznie zespołów zwiększonego ryzyka chorób nowotworowych należą:
1. Dziedziczny rak piersi i/lub jajnika.
2. Niepolipowaty rak jelita grubego.
3. Rodzinna polipowatość jelit.
4. Siatkówczak.
5. Guz Wilmsa.
W badaniach nad nowotworami genetycznie uwarunkowanymi pokładano wielkie nadzieje. Jednak stanowią one tylko 15% zachorowań na choroby nowotworowe. Pozostałe 75% to tzw. nowotwory sporadyczne, w których nie możemy wskazać konkretnego genu odpowiedzialnego za zachorowanie.
Również w tych przypadkach badania genetyczne dają rewolucyjne rezultaty i dotyczą zależności epigenetycznych. Efekt genetyczny może być wynikiem trwałych „uszkodzeń”- mutacji genów (np. w przypadku raka piersi) albo zróżnicowanej ekspresji czyli siły działania poszczególnych genów. Epigenetyka jest nauką badającą mechanizmy zaangażowane w regulację siły oddziaływania genów. Niezwykle ważny jest fakt, że na trwałe uszkodzenie jakim jest mutacja genu nie mamy żadnego wpływu, ale na zmiany epigenetyczne możemy oddziaływać. Zaburzenia mechanizmów regulujących siłę działania genów, w tym czynniki środowiskowe ,mogą doprowadzić do zmian skutkujących wystąpieniem choroby. Dynamiczny rozwój epigenetyki w ostatnich czasach stworzył szanse przewidywania zmian w wybranych tkankach, a nawet komórkach. Toczą się zaawansowane badania nad możliwością odwracania zmian. Zmiany epigenetyczne jako potencjalnie odwracalne mogą być modyfikowane. Komórki narażone na zagrożenie mogą mieć przywrócona prawidłowe funkcjonowanie za pomocą właściwej diety, zmiany stylu życia czy zastosowania leku.
Największym sukcesem epigenetyki jest zastosowanie płynnej biopsji. W każdym płynie ustrojowym np. osoczu z próbki krwi można bardzo wcześnie wykryć obecność komórek nowotworowych. Jest to ujawnienie nie tylko nowotworu, który nie daje jeszcze żadnych objawów, ale jest na tyle mało zaawansowany, że nie daje się wykryć za pomocą standardowych metod diagnostycznych. Jak wiadomo, kluczową rolę w powodzeniu terapii nowotworu jest stan jego zaawansowania i moment wdrożenia leczenia. Epigenetyka pozwala na niezwykle wczesną diagnozę i maksymalizację szans na całkowite wyleczenie.

Małgorzata Stokowska-Wojda