CO SPRAWIA, ŻE JESTEŚMY JACY JESTEŚMY?

Azjaci mają skośne oczy, Afrykanie ciemną skórę, a Skandynawowie są zwykle wysokimi, jasnowłosymi osobami. Fakt, że nasz wygląd jest zależny od cech dziedzicznych i że jesteśmy podobni do przodków nie budzi wątpliwości. Dotyczy to nie tylko wyglądy zewnętrznego, ale innych cech. To jacy jesteśmy warunkuje nasz genom czyli zbiór wszystkich genów zawartych w DNA w jakie zostaliśmy wyposażeni. Jednak efekt działania genów nie jest prosty do przewidzenia. Są geny aktywizujące inne geny, ale i takie, które wpływają hamująco. Efekt ostateczny jest wypadkową działania wszystkich genów stanowiących nasz genom. Dodatkowo sytuację komplikuje fakt, że natężenie aktywności poszczególnych genów jest zależne od czynników środowiskowych. Coraz więcej wiemy o mechanizmach, które wpływają na odczytanie informacji z DNA i o czynnikach środowiskowych, które modyfikują to odczytanie informacji wpływając na aktywność niektórych genów. Ogromnego znaczenia nabiera epigenetyka-nauka zajmująca się zmienną ekspresją genów-czyli tym jak są one odczytywane.
Czynniki środowiskowe uruchamiają procesy modyfikacji odczytu genów, aby zoptymalizować odpowiedź organizmy na panujące warunki. Bodźce środowiskowe pogrupowano według działania na:
1. Czynniki ryzyka (zwiększające prawdopodobieństwo odczytu genów ze skutkiem negatywnym dla organizmu)
2. Czynniki spustowe (wywołujące negatywny dla organizmu odczyt genów).
3. Czynniki ochronne (niosące potencjał do wykorzystania przez współczesną medycynę w zakresie szeroko rozumianej profilaktyki).
Proces modyfikacji odczytu genów zaczyna się w najwcześniejszym stadium życia. W rozwijającym się zarodku dochodzi do wyodrębnienia się komórek nerwowych z całym skomplikowanym systemem białek warunkujących przekazywanie i odbieranie bodźców. Każde zaburzenie tego złożonego układu może skutkować objawami ze strony układu nerwowego, również w postaci zaburzeń psychicznych. Według obserwacji naukowych, zaburzenia układu nerwowego będące odpowiedzią na niektóre czynniki środowiskowe, predysponują do zaburzeń psychicznych na dalszych etapach życia. Raz włączony mechanizm na bardzo wczesnym etapie życia działa i jest niezmienny. Najlepszym przykładem jest proces nowotworowy. Mechanizmu, który zadziałał i zapoczątkowuje niekontrolowane namnażanie się komórek nowotworowych nie da się wyłączyć. Podobnie jest w psychiatrii. Mechanizmy modyfikujące sposób odczytu genów uważa się za ważny element również w zaburzeniach psychicznych, które są wypadkową współdziałania czynników genetycznych i środowiskowych. Są osoby, które mają dużą wrażliwość na stres. Objawia się to burzliwą reakcją na sytuację, której większość ludzi nie uważa za stresująca. U osoby nadwrażliwej drobny stres włącza mechanizmy odpowiadające poważnemu zagrożeniu. Naukowcy dowiedli, że ta reakcja programowana jest na bardzo wczesnym etapie dzieciństwa, lub jeszcze w życiu płodowym, co ważne, bywa też dziedziczona.
Mechanizmy epigenetyczne (kształtujące sposób odczytu genomu) dotyczą całości informacji zawartej w DNA. W związku z tym mają wpływ na kształtowanie się osobowości. Tak może wytworzyć się cecha lęku lub indywidualna wrażliwość na niektóre sytuacje, ale może być tak, że ktoś w sytuacji zagrożenia będzie całkiem niewrażliwy i tak zrodzi się psychopata. Jednak mechanizmy epigenetyczne są bardzo złożone i mogą iść w różnych kierunkach, dlatego w zakresie kształtowania osobowości i zmian psychicznych nie można wyciągać prostych wniosków. Nie mamy też możliwości sterowania tymi mechanizmami. Nie da się zastosować jakiegoś czynnika w życiu płodowym, który pozwoliłby np. zmniejszyć ryzyko depresji. Jednak zaobserwowano, że trauma lub sytuacje stresowe we wczesnym dzieciństwie powodują trwałe zmiany w odczycie genów odpowiedzialnych za reakcję na stres. W konsekwencji zwiększa się podatność na lęk, depresję czy zespół stresu pourazowego. Rozpoznano i naukowo udowodniono konkretne zmiany w genach u osób z depresją czy po próbach samobójczych, które we wczesnym dzieciństwie doświadczyły zaburzeń więzi rodzicielskiej, separacji od matki w okresie okołoporodowym czy zespołu maltretowania. 
Oddzielnym problemem jest udział epigenetyki czyli sposobu odczytu genów w odniesieniu do zachowań grup społecznych a nawet narodowościowych. Jest zbyt mało badań, żeby można było pokusić się o wnioski w tym zakresie. Jednak przeprowadzono badanie populacji mieszkańców Glasgow, którzy mają krótszą średnią życia i znacząco więcej problemów zdrowotnych niż ludność innych ubogich miast Wielkiej Brytanii. Odkryty mechanizm nazwano ”Efektem Glasgow”. Badanie pokazało, że najmniej uprzywilejowane grupy społeczno-zawodowe mieszkańców miasta mają zidentyfikowaną zmianę warunkującą odczyt genomu skutkującą zwiększonym ryzykiem niektórych chorób.
Kolejne badanie nazwane „Zimy głodu” dotyczyło grupy osób cierpiących głód na przełomie 1944 i 1945 roku. Badanie wykazało, że osoby narażone na głód w pierwszym trymestrze ciąży matki miały trwałe zmiany w odczycie genomu skutkujące zaburzeniami metabolicznymi. Ustalono, że ta modyfikacja utrzymuje się w następnych pokoleniach, które nie były narażone na głód.
Badaniom w zakresie reakcji na stres zostały poddane ofiary Holocaustu. Nie stwierdzono, żeby depresja występowała u tych ludzi częściej niż w grupie ogólnej, ale wśród ich potomków pojawiała się znacznie częściej. Przedstawione badanie dowodzi, że środowisko może wpływać na kształtowanie odczytu genomu przez pokolenia.
Prowadzone są badania nad wpływem różnych czynników wpływających na efekt końcowy odczytu naszego genomu. Wiadomo, że dieta , styl życia  narażenie na zanieczyszczenia, palenie papierosów szkodzą nie tylko osobom na nie narażonym, ale ich potomstwu również, a rozmiary szkodliwości bywają większe niż u narażonych bezpośrednio na działanie szkodliwych czynników rodziców.

Małgorzata Stokowska-Wojda