Dysplazja kampomeliczna

Dysplazja kampomeliczna jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Występuje raz na 111 000-200 000 żywych urodzeń. Spowodowana jest mutacją w genie odpowiedzialnym za rozwój chrząstki i narządów płciowych.  

Charakterystycznymi objawami choroby są poważne zaburzenia rozwoju układu kostno-szkieletowego:
1. Szablowate wygięcie kości udowych i piszczelowych.
2. Podłużna i wąska czaszka.
3. Wypukłe czoło.
4. Płaska twarz z obniżoną nasadą nosową.
5. Nieproporcjonalnie mała żuchwa.
6. Krótka szyja.
7. Mała, wąska, dzwonowata klatka piersiowa.
8. Jedenaście par żeber zamiast dwunastu.
9. Zdeformowane stopy (końsko-szpotawe) często po obu stronach.

Mutacja genowa powoduje również zaburzenia rozwoju płciowego. U około 75% chorych osób z genetycznie zakodowaną płcią męską rozwija się płeć żeńska. Nazywa się to zespołem odwrócenia płci.

Dzieci urodzone z dysplazją kampomeliczną zwykle umierają w pierwszych miesiącach życia. Podstawową przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa. Wynika ona z deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa, która w znacznym stopniu utrudnia rozwój i funkcjonowanie płuc. Pęcherzyki płucne dzielą się do 6 roku życia. Jeżeli w tym czasie nie powstanie ich dostatecznie dużo, dochodzi do nieodwracalnego upośledzenia wydolności oddechowej.

Deformacje czaszki często wiążą się z deficytem intelektualnym.

Noworodek z dysplazją kampomeliczną i spowodowanym schorzeniem zniekształceniem kości narażony jest na pogłębianie się tych deformacji. Nieprawidłowe funkcjonowanie chrząstki warunkującej przyrastanie kości nie tylko powoduje znacznie niższy wzrost, ale pogłębiające się deformacje zwłaszcza kręgosłupa i klatki piersiowej. Skutkuje to narastającą niewydolnością oddechową.

Operacje korygujące kości, w tym kręgosłupa są trudne i skomplikowane, ponadto w przypadku małych dzieci w okresie intensywnego wzrostu korekcja operacyjna powinna być wykonywana co 6-9 miesięcy. Wiąże się to z ryzykiem powikłań chirurgicznych, neurologicznych oraz związanych ze znieczuleniem ogólnym. Jednak muszą być przeprowadzone ze wskazań życiowych. Nie wykonanie ich skazuje dziecko na narastającą niewydolność oddechową.

W Polsce u niespełna dwuletniego chłopca z dysplazją kampomeliczną wykonano zabieg z użyciem bardzo nowoczesnej technologii wszczepienia do kręgosłupa „rosnących” implantów tytanowych. Implanty te wszczepia się w sposób mało inwazyjny za pomocą nacięć na plecach. Implanty mają wbudowany system magnetyczny, który pozwala na ich wydłużanie bezinwazyjnie. Dla każdej osoby indywidualnie projektuje się i wykonuje stymulator. Przykładany do ciała stymulator pozwala ambulatoryjnie wydłużyć implant. Zwykle stymulator wystarcza na cały okres wzrostu dziecka. 

Przypadek polskiego chłopca jest uważany za wyjątkowy. Ma cztery lata. Większość dzieci z dysplazją kampomeliczną ,niestety, umiera bardzo krótko po urodzeniu.

Małgorzata Stokowska-Wojda.