Zespół nietrzymania barwnika

Zespół nietrzymania barwnika zwany też zespołem Blocha-Sulzbergera jest nie tylko rzadkim schorzeniem, ale stosunkowo nowym. Opisany został w latach dwudziestych ubiegłego stulecia. Nazwę swą zawdzięcza objawom skórnym o charakterze charakterystycznych przebarwień. Wynikają one z faktu, że komórki warstwy podstawnej naskórka, w których powinien znajdować się barwnik-melanina nie są w stanie go utrzymać. W związku z powyższym barwnik gromadzi się w powierzchownych warstwach naskórka.
Jednak schorzenie to nie ma charakteru jedynie defektu kosmetycznego, a obok objawów skórnych występują inne. Choroba ma podłoże genetyczne i wynika ze zmian w chromosomie X. Powoduje to, że płody męskie posiadające tylko jeden chromosom X najczęściej nie przeżywają i dochodzi w tych przypadkach do poronień. U płodów żeńskich przeżycie jest możliwe dzięki obecności drugiego „zdrowego” chromosomu X. Szacuje się, że choroba dotyczy 1 na 40 000 noworodków. Ok 50% osób chorych ma pozytywny wywiad rodzinny w kierunku zespołu nietrzymania barwnika. 97% chorych to kobiety.
Obraz kliniczny jest znacznie zróżnicowany i zależny od etapu choroby i stopnia jej ciężkości. Od niewielkich zmian w zakresie skóry i zębów do poważnych objawów w licznych narządach łącznie ze skutkiem śmiertelnym. Wyróżnia się objawy skórne i pozaskórne choroby.

Zmiany skórne przebiegają w 4 stadiach:

1. Stadium I- pęcherzowe. Występuje u 90 % chorych w momencie urodzenia lub w ciągu pierwszych 2 tygodni życia. Pęcherze lokalizują się na tułowiu i kończynach, rzadko zajmują twarz.
    Zwykle ustępują do 18 miesiąca życia. Rzadko mają miejsce nawroty, które pojawiają się przez kilka pierwszych lat życia. Jednak są one krótsze i mniej nasilone niż, te które pojawiły się
    jako pierwsze.

2. Stadium II-brodawkowate. W miejscu wystąpienia pęcherzy pojawiają się zrogowaciałe grudki i tarczki. Zwykle faza ta rozpoczyna się między 2 a 6 tygodniem życia i trwa przez kilka
    miesięcy.

3. Stadium III-etap przebarwieniowy. Najbardziej charakterystyczny. Przebarwienia o barwie od niebieskoszarej do brązowej układają się w szczególny sposób: linijnie w formie litery V na
    plecach, wirowato w formie litery S na klatce piersiowej i faliście na głowie. Stadium to zaczyna się w wieku 6-12 miesięcy i trwa do dorosłości. To właśnie specyficzne przebarwienia
    ułatwiają postawienie rozpoznania.

4. Stadium IV. Występuje tylko u 14% chorych. Charakteryzuje się obecnością odbarwień i zaniku skóry w miejscach, gdzie wcześniej było nadmierne nagromadzenie barwnika. Zmiany
    utrzymują się w wieku dojrzałym.

Zmiany skórne wykazują u różnych pacjentów różny początek i nasilenie. Nie u wszystkich chorych występują 4 stadia, najczęściej obserwuje się stadium I i III.

Zmiany pozaskórne:

1. Najpowszechniejsze są zmiany w uzębieniu. Występują u ok. 80% chorych:
    - opóźnione wyrzynanie się zębów
    - braki zębowe
    - nieprawidłowy kształt zębów
    - wady zgryzu

2. Problemy okulistyczne występują u ok. 40% chorych:
    - zez
    - zaćma
    - zapalenie błony naczyniowej oka
    - zanik nerwu wzrokowego
    - nieprawidłowości naczyniowe siatkówki
    - odwarstwienie siatkówki

3. Zaburzenia neurologiczne występują u ok. 25% pacjentów:
    - upośledzenie umysłowe
    - padaczka
    - małogłowie
    - niedowład połowiczy
    - wodogłowie
    - udary mózgu
    - zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego

4. Inne objawy pozaskórne:
    - podniebienie gotyckie
    - łysienie i zmiany w strukturze włosa
    - dodatkowa brodawka sutkowa
    - zmiany paznokci (niedorozwój płytki, jej zażółcenie, podział podłużny lub poprzeczny) 
    - nieprawidłowości układu ruchu (skolioza, nadliczbowe żebra, wrodzone zwichnięcie
       stawu biodrowego)
    - wady serca (niewydolność zastawki trójdzielnej, wady przegrody międzyprzedsionkowej,
      zwłóknienie serca)
    - nieprawidłowości układu odpornościowego

Leczenie przyczynowe tego genetycznie uwarunkowanego schorzenia nie istnieje. Objawowe prowadzenie takiego pacjenta jest bardzo trudne i wymaga współdziałania specjalistów z zakresu dermatologii, genetyki, neurologii okulistyki i stomatologii.

Małgorzata Stokowska-Wojda