Genetyka a choroby serca

Powszechnie uważamy, że choroby układu krążenia są spuścizną cywilizacji i zawdzięczamy je zmianom w środowisku w jakim przyszło na żyć. Nieprawidłowa dieta, pośpiech, stres stanowią czynniki ryzyka chorób serca.

Ale czy tylko czynniki zewnętrzne są odpowiedzialne za choroby układu krążenia?

Stwierdzono, że niektóre choroby częściej występują w pewnych rodzinach. Przebyty zawał mięśnia serca u rodziców pozwala sądzić, że u ich dzieci ryzyko choroby serca będzie większe niż u potomstwa osób, pochodzących z rodzin, w których takich schorzeń nie było. 

Dzisiaj wiadomo już, że choroby układu krążenia w dużej mierze zależą od naszego materiału genetycznego. Mechanizmy dziedziczenia części z tych chorób zostały poznane. Okazało się, że przewidzenie efektów konkretnych mutacji genowych nie jest proste. Ryzyko zachorowania osoby z mutacja genową dotyczącą układu sercowo-naczyniowego jest zależne również od wieku, płci tej osoby i czynników środowiskowych na jakie jest narażona. Niektóre uszkodzenia materiału genetycznego znajdujące się w chromosomie X kobiety, czynią z niej nosicielkę wadliwego genu. Sama nie będąc chora może przekazać ten gen potomstwu. U synów z „wadliwym” genem wystąpi choroba układu krążenia. Jeżeli ojciec jest „zdrowy” genetycznie, córki mogą zostać nosicielkami zmutowanego genu, podobnie jak matka. 

Do dziedzicznych chorób układu sercowo-naczyniowego należą:

1. Kardiomiopatie
2. Dziedziczne arytmie
3. Rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty.

Użyteczność badania genetycznego w przypadku chorób układu krążenia polega na stwierdzeniu zagrożenia, zanim wystąpią objawy choroby. Dotyczy to dzieci rodziców z rozpoznaną chorobą serca, która może mieć podłoże genetyczne, ale dotychczas nie zostało to potwierdzone, oraz dzieci z rodzin, w których badanie genetyczne zostało wykonane i potwierdziło mutację genową u innych członków rodziny. Nie wszystkie dzieci chorych rodziców muszą otrzymać „przykry spadek”. Te, u których nie stwierdzono obciążenia, poza zalecanym wszystkim zdrowym stylem życia nie wymagają specjalnych procedur.

Natomiast stwierdzenie obciążenia genetycznego u pacjenta, który jeszcze nie ma objawów choroby układu krążenia pozwala mu na trafniejsze zaplanowanie przyszłości:

1. Modyfikację stylu życia. Niektóre choroby wymagają rezygnacji ze sportu wyczynowego i forsownych wysiłków. W innych aktywność jest dozwolona, ale w odniesieniu do wybranych dyscyplin sportowych przy regularnych badaniach kontrolnych
2. Unikanie niektórych leków, czy gorączki
3. Możliwość rozpoczęcia leczenia na wczesnym etapie choroby
4. Określenie ryzyka na przekazanie mutacji genowej potomstwu
5. Możliwość zaplanowania kontroli kardiologicznej u obciążonej genetycznie pacjentki podczas ciąży. Okres ciąży i połogu zwiększa ryzyko pogorszenia stanu zdrowia.

Narodowy Fundusz Zdrowia nie finansuje badań genetycznych w zakresie chorób układu krążenia. Nieodpłatne badania genetyczne tego typu wykonywane są w ramach badań naukowych, ale obejmują zazwyczaj niewielkie grupy pacjentów. Wykonanie zaś komercyjne obarczone jest wysokimi kosztami, od 300-500 zł do 7 000 zł w zależności od rozległości badanego materiału genetycznego.

Małgorzata Stokowska-Wojda